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1 | IG Location(s) used? | responsible person | source | |||||||||||||||||||||||
2 | http://www.genenames.org | Already part of IG, need to be confirmed by the CS maintaining institution | Bob M ? | |||||||||||||||||||||||
3 | http://www.ensembl.org | |||||||||||||||||||||||||
4 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/ | |||||||||||||||||||||||||
5 | http://sequenceontology.org | |||||||||||||||||||||||||
6 | http://varnomen.hgvs.org/ | |||||||||||||||||||||||||
7 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP | |||||||||||||||||||||||||
8 | http://cancer.sanger.ac.uk/ cancergenome/projects/cosmic | |||||||||||||||||||||||||
9 | http://www.lrg-sequence.org | |||||||||||||||||||||||||
10 | http://www.omim.org | |||||||||||||||||||||||||
11 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed | |||||||||||||||||||||||||
12 | http://www.pharmgkb.org | |||||||||||||||||||||||||
13 | http://clinicaltrials.gov | |||||||||||||||||||||||||
14 | http://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla | Bob M. | ||||||||||||||||||||||||
15 | ||||||||||||||||||||||||||
16 | http://hl7.org/fhir/sid/chromloc | Cytogenetic (chromosome) location | <<- Chromloc change to NCBI URI | |||||||||||||||||||||||
17 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/varID | clinvarVariantId | ||||||||||||||||||||||||
18 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/alleleID | clinvarAlleleId | ||||||||||||||||||||||||
19 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/rcvID | ClinVar RCV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/identifiers/ | |||||||||||||||||||||||
20 | http://www.sequenceontology.org/ | SequenceOnto | ||||||||||||||||||||||||
21 | https://glstring.org | GL String Code | ||||||||||||||||||||||||
22 | https://hpo.jax.org/ | Human Phenotype Ontology | ||||||||||||||||||||||||
23 | http://disease-ontology.org/ | Disease Ontology (NOT CG specific) | ||||||||||||||||||||||||
24 | https://www.orpha.net/ | Orphanet (NOT CG specific) | ||||||||||||||||||||||||
25 | https://www.nlm.nih.gov/mesh/ | MeSH (NOT CG specific) | ||||||||||||||||||||||||
26 | https://clinicalgenome.org/ | ClinGen Allele Registry | ||||||||||||||||||||||||
27 | https://www.ddbj.nig.ac.jp/ | DNA DataBank of Japan (DDBJ) | ||||||||||||||||||||||||
28 | https://www.ebi.ac.uk/ | EMBL | ||||||||||||||||||||||||
29 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/ | GenBank | ||||||||||||||||||||||||
30 | http://www.insdc.org/ | PDB/INSDC (GenBank) | ||||||||||||||||||||||||
31 | https://pir.georgetown.edu/ | PIR | ||||||||||||||||||||||||
32 | https://www.uniprot.org/help/uniprotkb | UniProtKB / Swiss-Prot | ||||||||||||||||||||||||
33 | https://www.pharmvar.org | PharmVar | ||||||||||||||||||||||||
34 | ||||||||||||||||||||||||||
35 | ||||||||||||||||||||||||||
36 | needs further investigation if it is a CS | |||||||||||||||||||||||||
37 | Isn't a CodeSystem | |||||||||||||||||||||||||
38 | ||||||||||||||||||||||||||
39 | ||||||||||||||||||||||||||
40 | ||||||||||||||||||||||||||
41 | ||||||||||||||||||||||||||
42 | STAR Allel | |||||||||||||||||||||||||
43 | NCBI GEne Code | |||||||||||||||||||||||||
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45 | ||||||||||||||||||||||||||
46 | ||||||||||||||||||||||||||
47 | ||||||||||||||||||||||||||
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